Hemofili Nedir?
Hemofili kanınızın normal olarak pıhtılaşmadığı bir durum olup nadir görülen bir kanama bozukluğudur.
Hemofiliniz varsa, bir yaralanma sonrasında başkalarına göre kanamanız daha uzun sürebilir. Özellikle diz, ayak bileği ve dirsek olmak üzere içeriye de kanamanız olabilir. Bu kanama organ ya da dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.
Genel Özet
Hemofili genellikle kalıtsaldır. Kalıtsallık bozukluğun ebeveynlerden çocuklara gen ile taşındığını ifade eder.
Hemofili ile doğmuş kişilerin pıhtılaşma faktörü yoktur ya da az miktardadır. Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir. Birkaç tip pıhtılaşma faktörü vardır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere trombositlerle birlikte çalışır.
Trombositler kemik iliğinde –kemiklerdeki süngerimsi doku- yapılan küçük kan hücresi parçacıklarıdır. Trombositler kan pıhtılaşmasında temel bir rol oynar.
Kan damarları yaralandığında, pıhtılaşma faktörleri trombositlerin yaralanma bölgesinde kesik ve çizikleri kapatmak için bir araya gelmesi ve kanamayı durdurmasına yardımcı olur.
Pıhtılaşma faktörleri olmadan normal kan pıhtılaşması sağlanamaz. Hemofilisi olan bazı kişiler kanamanın durdurulması için pıhtılaşma faktörü ya da faktörlerinin enjeksiyonuna gereksinim duyar.
İki temel hemofili tipi vardır. Hemofili A hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü VIII düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur (8). 10 hemofili hastasından 9’u hemofili tip A hastasıdır. Hemofili B hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü IX düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur (9).
Nadiren, hemofili kazanılmış olabilir. Bunun anlamı hastalığın yaşamınızın bir döneminde gelişmesidir. Bu durum, vücudunuz kan dolaşımınızdaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor (protein) oluşturması ile ortaya çıkabilir. Antikorlar pıhtılaşma faktörlerinin iş görmesini önleyebilir.
Hemofilinin Belirti ve Semptomları Nelerdir?
Hemofilinin temel belirti ve semptomları aşırı kanama ve kolay berelenmedir.
Aşırı Kanama
Kanama miktarı hemofilinin tipi ve şiddetine bağlıdır. Hafif hemofilisi olan çocuklarda diş girişimi, kaza ya da ameliyat durumları dışında semptom görülmeyebilir. Şiddetli hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrasında ağır kanama olabilir.
Kanama vücudun yüzeyinde (dış kanama) ya da içinde (iç kanama) ortaya çıkabilir.
Aşırı dış kanamanın belirtilerinden bazıları:
-Kesik ve ısırık ya da diş kesilmesi ya da çekilmesi sonucu ağızda kanama
-Açık bir neden yokken burun kanaması
-Ufak bir kesikte şiddetli kanama
-Bir kesik kanamasının durduktan kısa bir süre sonra tekrar kanaması
İç kanama belirtileri idrarda kan (böbrek ya da mesanede kanama) ve gaitada kan (bağırsak ya da midede kanama).
Eklemlerde Kanama
Diz, dirsek ya da diğer eklemlerde kanama hemofili hastalarında iç kanamanın diğer yaygın görülen bir biçimidir. Bu kanama, açık bir yaralanma olmadan ortaya çıkabilir.
Başlangıçta kanama gerçek bir ağrı ya da görünür bir kanama belirtisi olmaksızın eklemde gerginliğe neden olur. Daha sonra eklem şişer, dokunmada sıcaktır ve eklem hareketinde ağrılıdır.
Kanama sürdükçe şişlik devam eder. Sonuç olarak, eklem hareketi geçici olarak kaybolur. Ağrı şiddetli olabilir. Hemen tedavi edilmeyen eklem kanaması eklemde kalıcı hasara yol açabilir.
Beyinde Kanama
Beyinde iç kanama, hemofilinin çok ciddi bir komplikasyonudur ve basit bir kafa çarpması ya da daha ciddi bir yaralanma sonrası ortaya çıkabilir. Beyin kanamasının belirti ve semptomlarından bazıları:
-Uzun süreli, acılı baş ağrısı ya da boyunda ağrı ya da sertlik
-Tekrarlayan kusma
-Uyku hali ya da davranış değişikliği
-Kol ya da bacaklarda ani güçsüzlük ya da sakarlık ya da yürüme sorunları
-Çift görme
-Konvülziyonlar ya da nöbetler
Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?
Replasman Tedavisi
Hemofilinin temel tedavisi replasman tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü IX (hemofili B için) konsantratları bir toplardamara yavaşça damlatılır ya da enjekte edilir. Bu infüzyonlar, olmayan ya da az miktarda olan pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmasına yardımcı olur.
Pıhtılaşma faktörü konsantratları hepatit gibi hastalıkların bulaşmasını önlemek için işlemden geçirilen insan kanından elde edilebilir. Tarama ve verici kanına işlem uygulanması gibi güncel yöntemlerle insan pıhtılaşma faktörlerinden infeksiyon hastalığı bulaşma riski çok düşüktür.
Bu riski daha fazla düşürmek için siz ya da çocuğunuz insan kanı kullanılmamış pıhtılaşma faktör konsantratı alabilirsiniz. Bunlar rekombinant pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılır.
Pıhtılaşma faktörlerinin evde saklanması, karıştırılması ve kullanılması kolaydır—faktör uygulaması yalnızca yaklaşık 15 dakika sürer.
Kanama önlenmesi amacıyla düzenli olarak replasman tedavisi görebilirsiniz. Buna önleyici ya da profilaktik tedavi adı verilir. Ya da yalnızca kanama ortaya çıktığında kanamayı durdurmak için replasman tedavisine gereksinim duyabilirsiniz. Tedavinin bu biçimde gerektiğinde kullanılması ihtiyaç tedavisi olarak adlandırılır.
İhtiyaç tedavisi önleyici tedaviden daha az yoğun ve ucuzdur. Bununla birlikte, ihtiyaç tedavisi uygulanmadan önce kanamanın hasara neden olma riski vardır.
Replasman Tedavisi Komplikasyonları
-Pıhtılaşma faktörüne karşı antikor (protein) gelişmesi
-İnsan pıhtılaşma faktörlerinden viral infeksiyon bulaşması
-Tedavide gecikmeler sonucu eklem, kas ya da vücudun diğer bölümlerinde hasar
Pıhtılaşma Faktörüne karşı antikorlar. Antikorlar pıhtılaşma faktörü işlevini görmeden önce parçalayabilir. Bu çok ciddi bir sorundur. Hemofilinin temel tedavisinin (replasman tedavisi) iş görmesini önler.
Pıhtılaşma faktörüne karşı oluşan antikorlar (inhibitör olarak da adlandırılır) ciddi hemofili A hastalarının yaklaşık %20 ‘sinde ve hemofili B hastalarının %1’inde gelişmektedir.
Antikor geliştiğinde doktorlar pıhtılaşma faktörü dozunu artırabilir ya da farklı pıhtılaşma faktörü kaynağı denerler. Bazen antikorlar kaybolur.
Araştırmacılar, pıhtılaşma faktörlerine karşı gelişen antikorlarla başa çıkma yollarını aramaktadır. Bazı hastalar için düşük ve tekrarlayan doz yerine yüksek ve tek doz pıhtılaşma faktörü uygulamasının daha iyi olup olmayacağı da çalışılmaktadır.
İnsan kan faktörlerinde bulaşan virüsler. Pıhtılaşma faktörleri HIV/AIDS ve hepatite neden olan virüsleri taşıyabilir. Bununla birlikte, yaklaşık 10 yıldır replasman tedavisi sırasında bu virüslerin bulaştığına ilişkin belgelenmiş bir olgu bulunmamaktadır.
Virüs bulaşması aşağıdaki önlemlerle engellenebilir:
-Kan vericilerinin (donörlerinin) dikkatli taranması
-Verilmiş kan ürünlerinin test edilmesi
-Verilmiş kan ürünlerinin bir deterjan ile muamelesi ve virüslerin parçalanması için ısıtılması
-Hemofili hastalarına hepatit A ve B aşıları yapılması
Araştırmacılar kan ürünlerinin daha güvenli hale getirilmesi için çalışmalarını sürdürmektedir.
Eklem, kas ya da vücudun diğer bölümlerinde hasar. Tedavide gecikmelerden kaynaklanan hasarlar arasında aşağıdakiler bulunabilir:
-Bir eklemde kanama. (Bu birçok kez olursa, eklem şeklinde değişiklik ve işlevinin bozulmasına yol açabilir.)
-Bir eklem çevresindeki membranın şişmesi.
-Eklemde ağrı, şişlik ve kızarıklık.
-Eklem üzerinde ekleme zarar verebilecek şişlik baskısı.
Evde Replasman Terapisi ile Tedavi
Önleyici (sürekli) ve ihtiyaca bağlı (gerektiğinde) replasman tedavisi evde uygulanabilir. Birçok kişi kendilerine ya da çocuklarına evde infüzyon uygulamayı öğrenmektedir. Ev tedavisinin çeşitli üstünlükleri vardır:
-Kanama olduğunda siz ya da çocuğunuz daha çabuk tedavi olursunuz. Erken tedavi daha az komplikasyon ortaya çıkması anlamına gelir.
-Daha az doktor ya da acil servis ziyareti gerekir.
-Ev tedavileri bir sağlık hizmeti kurumunda tedaviye göre daha ucuzdur.
-Ev tedavileri çocukların tedaviyi kabul etmeleri ve sağlıkları hakkında sorumluluk almaları konusunda yardımcı olur.
Doktorunuz ya da çocuğunuzun doktoru ile ev tedavisi seçeneklerini görüşünüz. Doktor ya da diğer sağlık çalışanları ev tedavisinin adımlarını ve güvenli işlemlerini öğretebilir. Ev tedavileri için diğer değerli bir kaynak hemofili tedavi merkezleridir ("Hemofili ile Yaşamak") bölümünde tartışılmaktadır.
Replasman tedavisi için bir toplardamara girişi kolaylaştırmak için, toplardamara erişim cihazları cerrahi olarak yerleştirilebilir. Tedavinin sık uygulandığı durumlarda bu cihazlar yararlı olabilir. Bununla birlikte, bu cihazlarla ilgili olarak enfeksiyonlar sorun olabilir. Doktorunuz siz ya da çocuğunuz için bu tip bir cihazın uygun olup olmadığına karar vermenizde yardımcı olabilir.
Diğer Tedavi Tipleri
Desmopresin
Desmopresin (DDAVP) hafif ve orta dereceli hemofili A hastalarının tedavisinde kullanılan insan yapımı bir hormondur. DDAVP hemofili B ya da şiddetli hemofili A tedavisinde kullanılmaz.
DDAVP depo Faktör VIII ve von Willebrand Faktör salınımını uyarır; kanınızda bu proteinlerin düzeyini de artırır. Von Willebrand Faktör VIII faktörünü taşır ve ona bağlanır, böylece faktör VIII kan dolaşımında daha uzun kalır.
DDAVP genellikle enjeksiyon ya da nazal sprey olarak uygulanır. Bu ilacın etkisi sık kullanıldığında azaldığından, yalnızca belli durumlarda uygulanır. Örneğin, bu ilacı kanama önleme ve azaltma amacıyla diş girişimi öncesinde ya da bazı sporları yapmadan önce kullanabilirsiniz.
Antifibrinolitik İlaçlar
Antifibrinolitik ilaçlar (traneksamik asit ve aminokaproik asit dahil) replasman tedavisi ile birlikte kullanılabilir. Genellikle hap olarak kullanılır ve kan pıhtılarının yıkımdan korunmasına yardımcı olur.
Bu ilaçlar en sık diş girişimi öncesinde ya da ağız, burun ya da hafif bağırsak kanamasını tedavi etmek için kullanılır.
Gen Tedavisi
Araştırmacılar hemofiliye neden olan hatalı genin düzeltilmesinin yollarını bulmaya çalışmaktadır. Bu tür bir gen tedavisi kabul edilebilir bir tedavi düzeyinde henüz kabul edilmemiştir. Fakat araştırmacılar klinik çalışmalarda hemofili için gen tedavilerini denemeye devam etmektedir. (Kaynak: www.gzt.com)
